Osimo (Ancona), 9 giugno 2023 – Le persone con malattia rara e le loro famiglie si trovano a dover fronteggiare ogni giorno sfide durissime. A causa della carenza di cure risolutive e delle difficoltà per il raggiungimento di una diagnosi definitiva, avere a che fare con una malattia rara può generare senso di smarrimento, insicurezza, paura del futuro. Per questo, è importante aumentare le conoscenze e le competenze sulle patologie rare e creare un legame forte con i medici del territorio, così che siano capaci di orientare correttamente il paziente e indirizzarlo nel percorso diagnostico e terapeutico. Il congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all’assistenza”, promosso dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus insieme alla Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria "Ospedali Riuniti Ancona Umberto I-G.M. Lancisi-G. Salesi" e all’Università Politecnica delle Marche, nasce proprio per favorire a livello territoriale una maggiore consapevolezza sulle malattie rare, croniche e complesse e promuovere la conoscenza del corretto percorso diagnostico ed assistenziale per il neonato/bambino affetto da tali patologie.
L’iniziativa, giunta alla sua seconda edizione, si svolgerà nelle giornate del 9 e 10 giugno al Centro Nazionale della Lega del Filo d’oro ed è dedicata ai pediatri del territorio marchigiano e a tutte le figure professionali coinvolte nel percorso di diagnosi e cura dei pazienti pediatrici affetti da malattie rare e delle loro famiglie.
“Sono felice e onorato di presiedere anche quest’anno la seconda edizione del Congresso – dichiara il professor Carlo Catassi, direttore della Clinica Pediatrica dell’Università Politecnica di Ancona –. L’iniziativa è possibile grazie all’importante collaborazione tra la Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus, la Clinica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedali Riuniti Ancona Umberto I-G.M. Lancisi-G. Salesi e l’Università Politecnica delle Marche, dedite da tempo alla tematica delle malattie genetiche rare. Saranno due giorni di relazioni e incontri, il cui obiettivo finale non è solo migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie, ma anche stabilire un legame più stretto con la medicina del territorio”.
“Nel 2022 oltre la metà delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara, come la sindrome di Norrie, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3, che sono tra le principali cause della sordocecità – dichiara Patrizia Ceccarani, direttore tecnico Scientifico della Fondazione. Diventa dunque fondamentale formare e informare su queste tematiche i pediatri e tutti i professionisti coinvolti nei percorsi di diagnosi e cura, in modo che sappiano orientare in maniera corretta il paziente e indirizzare le terapie del caso. Dare un nome alla malattia è fondamentale, così come è importante giungere ad una diagnosi sin dai primi giorni di vita, in modo da iniziare il percorso terapeutico indicato per il caso specifico. Per rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei nostri utenti, nel 2022 abbiamo rafforzato la collaborazione con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche: gli specializzandi prestano la loro attività per un mese al Centro Nazionale di Osimo, immergendosi anche negli aspetti infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso”.
Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale, alla Lega, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce che ha una durata di tre settimane.
