DONATELLA BARBETTA
Cronaca

Bimba colpita da malattia rara "Mia figlia ora parla e cammina"

Mutazione di un gene, la mamma: "Aiutata dalla lingua dei segni, dalle équipe sanitarie e dalla scuola. Ma i medici non sapevano se sarebbe riuscita a pronunciare delle parole. Invece ci è riuscita".

Bimba colpita da malattia rara  "Mia figlia ora parla e cammina"

Bimba colpita da malattia rara "Mia figlia ora parla e cammina"

di Donatella Barbetta

"Mia figlia è nata con una malattia genetica ultra rara e non era scontato che potesse correre, parlare, scrivere e leggere. Invece, ha superato tanti ostacoli e adesso, a 7 anni, ha fatto tanti progressi e a settembre andrà alla scuola primaria". La mamma di Gaia, nome di fantasia, ripercorre il difficile percorso vissuto con l’intento di dare coraggio ad altri genitori alle prese con problemi simili: "La piccola è nata in casa, la gravidanza e gli esami andavano bene e anche per il parto non ho avuto problemi. Il primo campanello d’allarme è suonato al nido. Gaia aveva 2 anni e ci siamo resi conto che qualcosa non andava: non camminava e non parlava. Così ci siamo rivolti all’ambulatorio neonatale del Maggiore per bambini sindromici e poi i medici hanno coinvolto anche la neuropsichiatria pediatrica dell’Irccs Isnb e la genetica del Sant’Orsola".

Gli specialisti hanno avviato le indagini genetiche, estese anche ai genitori, per arrivare alla diagnosi. "Nel 2021 abbiamo saputo che Gaia soffriva di una mutazione di un gene MAPK8IP3, responsabile dei disturbi neurologici. Ci sono stati presentati gli altri casi conosciuti – ricorda la mamma –, due in Italia e una trentina in tutto il mondo, e ci è stato detto che, probabilmente, la bambina non sarebbe riuscita a parlare, a scrivere, a leggere, a contare. Ma noi avevamo portato da tempo la bambina da una logopedista che aveva insegnato a lei e a noi la lingua dei segni italiana, Lis".

E i risultati sono arrivati, uno dopo l’altro. "A cinque anni e mezzo mia figlia ha pronunciato la prima parola. Quale? ’Mamma’, seguita da ’papà’ e poi da tante altre. E nel frattempo aveva iniziato a camminare bene. Adesso scrive le lettere e conta fino a 10 – sottolina con soddisfazione la mamma – . Questo grazie alle ottime équipe sanitarie che ci seguono e anche al personale della scuola dell’infanzia ’Al Cinema’ della Fondazione Gualandi, convenzionata con il Comune, nel quartiere Saragozza, dove Gaia ha potuto comunicare con la Lis, arrivando a usare 150 segni. Nella scuola c’è Alessandro Paola, insegnante di Lis, ed è stato permesso a Gaia non solo di comunicare, ma anche di attivare quell’area del cervello propria del linguaggio, fino a arrivare a sostituire i segni con le parole". Duccio Cordelli, direttore della Neuropsichiatria dell’età pediatrica dell’Irccs Istituto scienze neurologiche dell’Ausl di Bologna, conferma che "i risultati sono andati oltre le aspettative, la malattia del gene MAPK8IP3 mutato è conosciuta da cinque anni e la bimba è uno dei primi e rari casi: il lavoro di squadra è stato fondamentale e anche con queste diagnosi ci possono essere dei miglioramenti".