Tommaso Pippucci, 45 anni, ricercatore del Sant’Orsola, si è aggiudicato un bando da 100mila euro per il progetto che vede l’applicazione di una tecnica di estrema avanguardia l’Hi-C (Chromosome conformation capture) per lo studio della sindrome del cromosoma 14. Una gravissima malattia che si presenta in età precoce ed è responsabile di una epilessia resistente ai farmaci, ma anche di ritardi psicomotori, del linguaggio, di problemi al cuore e alle vie respiratorie. Nei bambini affetti dalla malattia, la quattordicesima coppia di cromosomi non si presenta con la consueta struttura a x ma come un anello, da qui il nome inglese della sindrome: Ring14. "Sono un biologo con specializzazione in genetica medica – racconta Pippucci – e dopo il completamento del sequenziamento del genoma umano mi sono ancora più appassionato, perché questo offre l’opportunità di studiare le malattie genetiche con maggiore rapidità e profondità. Hi-C è una tecnica – spiega – che riesce a vedere come il Dna si organizza a livello tridimensionale". Quindi riesce a catturare le interazioni tra i diversi elementi che compongono lo stesso Dna, anche quelle più distanti fra loro. Il bando vinto da Pippucci è stato possibile grazie all’associazione Ring14 International. "Il progetto è stato scelto come il più meritevole tra candidati provenienti da diversi Paesi europei, oltre che da Canada e Stati Uniti", spiega Marco Crimi, responsabile del coordinamento scientifico e project manager di Kaleidos, impresa sociale di Bergamo a cui Ring14 ha affidato la gestione tecnica del bando. La Genetica Medica del Policlinico, che è centro di riferimento per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche rare effettua ogni anno oltre 20mila prestazioni diagnostiche, 3.500 consulenze genetiche sia ai pazienti che ai loro familiari e visita duemila malati. Il centro del Sant’Orsola è un punto di riferimento internazionale per la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Noonan. Per sostenere la ricerca del centro del Policlinico, l’associazione Fiori di campo organizza per domani la ’Rare run Bologna’, una camminata solidale che parte dal Meloncello alle 10 e raggiunge il santuario della Madonna di San Luca. Non c’è competizione ma solo divertimento e la possibilità di dare una mano concreta alla ricerca. Monica Raschi

Cronaca

Tommaso Pippucci, 45 anni, ricercatore del Sant’Orsola, si è aggiudicato un bando da 100mila euro per il progetto che vede l’applicazione di una tecnica di estrema avanguardia l’Hi-C (Chromosome conformation capture) per lo studio della sindrome del cromosoma 14. Una gravissima malattia che si presenta in età precoce ed è responsabile di una epilessia resistente ai farmaci, ma anche di ritardi psicomotori, del linguaggio, di problemi al cuore e alle vie respiratorie. Nei bambini affetti dalla malattia, la quattordicesima coppia di cromosomi non si presenta con la consueta struttura a x ma come un anello, da qui il nome inglese della sindrome: Ring14. 
"Sono un biologo con specializzazione in genetica medica – racconta Pippucci – e dopo il completamento del sequenziamento del genoma umano mi sono ancora più appassionato, perché questo offre l’opportunità di studiare le malattie genetiche con maggiore rapidità e profondità. Hi-C è una tecnica – spiega – che riesce a vedere come il Dna si organizza a livello tridimensionale". Quindi riesce a catturare le interazioni tra i diversi elementi che compongono lo stesso Dna, anche quelle più distanti fra loro. 
Il bando vinto da Pippucci è stato possibile grazie all’associazione Ring14 International.&nbsp;"Il progetto è stato scelto come il più meritevole tra candidati provenienti da diversi Paesi europei, oltre che da Canada e Stati Uniti", spiega Marco Crimi, responsabile del coordinamento scientifico e project manager di Kaleidos, impresa sociale di Bergamo a cui Ring14 ha affidato la gestione tecnica del bando. 
La Genetica Medica del Policlinico, che è centro di riferimento per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche rare effettua ogni anno oltre 20mila prestazioni diagnostiche, 3.500 consulenze genetiche sia ai pazienti che ai loro familiari e visita duemila malati. Il centro del Sant’Orsola è un punto di riferimento internazionale per la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Noonan. 
Per sostenere la ricerca del centro del Policlinico, l’associazione Fiori di campo organizza per domani la ’Rare run Bologna’, una camminata solidale che parte dal Meloncello alle 10 e raggiunge il santuario della Madonna di San Luca. Non c’è competizione ma solo divertimento e la possibilità di dare una mano concreta alla ricerca. 
Monica Raschi 
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"Combatto contro le malattie più rare"    

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Tommaso Pippucci del Sant’Orsola ha vinto 100mila euro per uno studio sulla sindrome del cromosoma 14

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