Nuove terapie per le malattie rare. La chiave nel ’Dna spazzatura’

Si trova nel cosiddetto ’Dna spazzatura’, la chiave per aumentare di almeno il 10 per cento le diagnosi di alcune malattie rare e sviluppare terapie di precisione. È quanto emerge dallo studio scientifico ‘Paradigm’ coordinato dal Policlinico di Sant’Orsola di Bologna e pensato per individuare variazioni genomiche sino ad ora sfuggite alle indagini tradizionali. La ricerca, spiegano dal Policlinico, si concentra in particolare su malattie dell’occhio, come la retinite pigmentosa, e neuromuscolari e si propone anche di definire approcci terapeutici di precisione basati su trattamenti a Rna e Editing genetico.

Lo studio si propone di superare le indagini genetiche tradizionali, che si limitano, in via prevalente all’analisi del Dna codificante che rappresenta soltanto il 2 per cento del genoma umano e di allargare lo sguardo al restante 98 per cento del Dna, ossia tutte quelle sequenze di Dna che non codificano direttamente le proteine e che proprio per questo motivo, fino a qualche anno fa, venivano ritenute inutili tanto da essere definite come ’Dna spazzatura’ e che invece, spiegano dal Sant’Orsola "intervengono nella regolazione dell’espressione genica, giocando un ruolo, in presenza di una mutazione, nello sviluppo di alcune malattie rare. Grazie a questo approccio, i ricercatori sono già riusciti a individuare diverse mutazioni genetiche sinora sfuggite alle indagini tradizionali".