La sindrome di Kleefstra è una malattia rara (Foto d'archivio Cusa)
Civitanova Marche (Macerata), 11 novembre 2019 - C’è chi vuole prendere la patente ed è andato a chiedere informazioni alla scuola di guida, chi vuole capire la patologia di cui è affetto e fa domande sul perché senta il bisogno di dondolarsi, quando è seduto sul divano. E chi, pur con problemi relazionali, si comporta quasi normalmente con la sorellina che adora. Sono le storie dei ragazzi e dei bambini con la sindrome di Kleefstra, scoperta dalla dottoressa olandese che le ha dato il nome.
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L’associazione dei familiari è guidata da Mariella Priano (Orsola Rizzardi vicepresidente) e ogni giorno combatte una nuova battaglia per dare informazioni su questa patologia genetica rara, e cercare di aiutare i genitori ad affrontarla nella quotidianità. «Quello di mia figlia è stato il secondo caso diagnosticato. Nel mondo si contano tra 300 e 400 casi – spiega Priano –, purtroppo stanno nascendo più bimbi con questa sindrome. Ora mia figlia ha 15 anni e cammina con fatica». Uno degli aspetti peggiori è senza dubbio la regressione. «Il bambino cresce e con gli anni acquisisce abilità – sottolinea – ma poi, se entra in fase di regressione, può perdere in blocco tutte quelle che ha acquisito, entra in depressione e in stato catatonico e si chiude in casa, oltre alla rigidità degli arti e della lingua, per cui diventa difficile anche masticare. È terribile. Per quanto riguarda i disturbi del sonno poi, ci sono bimbi che possono stare anche due settimane senza dormire».
All’inizio è stato difficilissimo approcciarsi alla sindrome. «L’ho scoperta dopo anni, ed ero sola. È stato tramite Facebook che ho scoperto che c’erano altri genitori che stavano vivendo la stessa cosa. Abbiamo fondato un gruppo WhatsApp, poi finalmente, il 7 ottobre a Verona, abbiamo anche costituito l’associazione. È fondamentale avere una rete di persone che, oltre al supporto psicologico gli uni con gli altri, possono darti informazioni preziose, dato che hanno già affrontato molti problemi. Intervenendo per tempo, si possono evitare importanti effetti collaterali. E poi, oltre all’aiuto concreto, c’è l’emozione dell’incontrarsi e riconoscersi. È bellissimo vedere che ci sono bimbi uguali a tuo figlio, si assomigliano moltissimo, sembrano gemelli. Purtroppo, siamo riusciti a vederci, tra famiglie, per la prima volta nel 2014. Ci sono mamme e papà che solo da poco hanno saputo che nome dare alla patologia che vedevano nei loro figli. Andremo avanti, comunque, stiamo anche organizzando diverse attività e ce la metteremo tutta».
c. g.