Il medico Filippo Fortuna
Il medico Filippo Fortuna

Fano, 11 gennaio 2019 - A 19 anni scopre di essere affetto da Eredoattasia di Friedreich, una malattia ereditaria rara che colpisce una persona su 25mila. E’ così che Filippo Fortuna, oggi medico specialista di laboratorio alla Neuropsichiatria infantile del Santa Croce, decide di laurearsi in medicina.

«Mentre ero in ospedale a Bologna – spiega il dottor Fortuna –, per gli accertamenti che poi avrebbero confermato la diagnosi di Attasia di Friedreich, sono andato al Sant’Orsolo per sostenere l’esame di ammissione alla facoltà di Medicina». Le ragioni della scelta sono chiare: «Non volevo vivere la frustrazione di dipendere dagli altri. Se mi fossi laureato, mi sarei confrontato alla pari con i colleghi medici che mi avrebbero avuto in cura. La mia malattia si è manifestata intorno ai 15 anni con una scoliosi, ma arrivare alla diagnosi non è stato facile e soprattutto, per me e la mia famiglia, il confronto con alcuni medici non è stato affatto piacevole».

E così Filippo Fortuna ha raggiunto il suo obiettivo, laurearsi e specializzarsi in medicina. Con una determinazione che non è scontato trovare in una persona così giovane, che tra l’altro deve fare i conti con una malattia rara, Filippo Fortuna nel 2004 si laurea in Medicina, all’Universiità di Bologna, con 110 e lode e, nell’anno 2009, si specializza, sempre all’Alma Mater, in Patologia clinica. «Mi sarebbe piaciuto – commenta – specializzarmi in Neurologia o in Genetica, ma ho cercato di essere realista visto la malattia di cui sono affetto».

Quella di Filippo Fortuna è stata ed è, ogni giorno, una lotta contro il tempo: «Fino a 25 anni usavo la bicicletta, dal 2013 mi muovo in carrozzina». L’Attasia di Friedreich, che colpisce il cervelletto e il midollo spinale, provoca infatti difficoltà progressive nella coordinazione dei movimenti e nella perdita di equilibrio. Difficoltà che non hanno fermato Filippo, il quale oltre ad essersi laureato, ha formato una famiglia (è sposato dal 2010 con Cristina) e lavora all’ospedale Santa Croce, nel laboratorio di Neuropsichiatria infantile dove si occupa di screening neonatale per malattie rare metaboliche.

Filippo, che è un medico-paziente, ha viaggiato per il mondo partecipando ad importanti convegni medici, tra cui l’American Accademy of Neurology a Miami (2005) dove ha presentato uno studio sulla sua malattia, estratto dalla tesi di laurea. «L’Eredoattasia di Friedreich – dice il dottor Fortuna – attualmente è ancora una malattia orfana di terapie anche se ci sono diverse ricerche in corso in Europa e negli Stati Uniti. Ricerche sia per individuare terapie mediche (con farmaci che riescano ad aumentare il livello della proteina deficitaria, Fratassina) sia sul fronte della terapia genica».

La speranza è che la ricerca faccia passi avanti importanti e che si possa almeno arrivare a fermare la malattia. In particolare si guarda con interesse ad una ricerca sulla terapia genica, specifica per l’Attasia di Friedreich, in corso in Florida. A sostegno della ricerca e dei pazienti colpiti dalle sidromi atassiche svolge un ruolo fondamentale l’associazione Aisa, di cui il dottor Fortuna è membro della commissione medica nazionale e consigliere della sezione Marche. Mentre il comitato Gofar concentra i suoi sforzi per i malati affetti da Atassia di Friedreich e in particolare promuove la raccolta fondi per la ricerca su questa malattia. «Per l’Atassia di Friedreich – conclude il dottor Fortuna – siamo ad un passo dalla cura e la mia speranza è con un pizzico di fortuna si arrivi ad individuare una terapia».