Da varianti genetiche svantaggiose, nascoste nel DNA degli individui, a strumenti utili per proteggere le specie a rischio di estinzione. Secondo un’analisi recentemente pubblicata su Nature dal gruppo del professor Giorgio Bertorelle del Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie dell’Università defli studi di Ferrara, le varianti genetiche deleterie - che si accumulano con il passare delle generazioni nei genomi delle popolazioni rappresentando una potenziale minaccia - potrebbero invece rivelarsi utili alleate a difesa delle popolazioni più a rischio.
"La selezione naturale ha un “costo” in termini evolutivi: con il passare delle generazioni infatti, per ogni nuova variante genetica potenzialmente vantaggiosa che viene acquisita da una popolazione, possono accumularsi nei genomi degli individui una serie di varianti con caratteristiche deleterie" spiega Bertorelle, e continua: "Questo “fardello” di varianti “nascoste” può ridurre la sopravvivenza e la fertilità, tanto più nelle piccole popolazioni dove possono più facilmente manifestare i loro effetti negativi". E’ quanto potrebbe essere successo ai mammut, ad esempio: secondo uno studio genetico basato su campioni scheletrici, il carico genetico potrebbe aver contribuito all’estinzione di questa specie primitiva", illustra il professore.
Oggi identificare e quantificare il “carico genetico” è possibile, grazie all’impiego delle nuove tecnologie di sequenziamento e bioinformatiche che consentono di esplorare le informazioni nascoste nell’intero genoma. E così, da svantaggio evolutivo, questo “codice segreto” potrebbe fornire importanti indizi alle ricercatrici e ai ricercatori che si occupano di biodiversità. “Conoscere il rischio di estinzione legato alle varianti svantaggiose permetterebbe di identificare meglio le specie che richiedono maggiore tutela. Anche in singoli individui, la stima del carico genetico potrebbe essere di aiuto per selezionare gli individui destinati a progetti di reintroduzione in popolazioni che hanno subito un forte declino demografico” conclude Bertorelle.
L’articolo Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals è stato pubblicato sulla rivista Nature Reviews Genetics. Insieme al professor Bertorelle, Francesca Raffini dell’Università di Ferrara, Emiliano Trucchi dell’Università Politecnica delle Marche e studiosei olandesi (Università di Amsterdam e Wageningen), danesi (Università di Copenhagen) e inglesi (Cambridge, East Anglia e Hinxton).
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