Bambini farfalla. la presentazione del percorso terapeutico
Modena, 22 maggio 2022 - Siamo gli unici al mondo. A Modena siamo gli unici a curare chi è affetto da una delle malattie più gravi, dolorose e invalidanti, mettendo a disposizione – nello stesso momento – un team di esperti in tutte le professioni sanitarie. Ma siamo gli unici al mondo anche ad assistere i pazienti con epidermolisi bollosa prima, durante e dopo le cure, cioè per tutta la vita, grazie al raccordo tra medici, ricercatori, amministrativi e volontari. Da anni il Policlinico prende in carico i ‘bambini farfalla’ e le loro famiglie con una dedizione che difficilmente si riscontra in altri ospedali italiani o di altri paesi.
Da ieri – dopo mesi e mesi di messa a punto – è stato ufficializzato il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) di questa rara malattia e presentato nel corso di un convegno internazionale. "È un lavoro faticosissimo per una malattia grave, impegnativa, che tocca fasce d’età di vario genere da seguire per tanti anni della loro vita – spiega il direttore generale dell’Azienda ospedaliero-universitaria, Claudio Vagnini –. Nonostante la pandemia siamo riusciti a creare le condizioni per formalizzare un percorso strutturato in cui si integrano ricerca e clinica, ospedale e università, competenze e specialità che vengono messe a disposizione dei pazienti e delle loro famiglie".
Come ha ribadito nel corso della presentazione anche il preside di Medicina, Giorgio De Santis. Secondo l’Osservatorio delle malattie rare soffrono di epidermolisi bollosa circa 1.300 persone in Italia, a Modena ne sono curate 113, tutte provenienti da fuori provincia tranne 2 pazienti di Vignola. È una malattia genetica che coinvolge dei geni che sono fondamentali per la corretta adesione tra l’epidermide e il derma. Chi ne soffre ha la formazione di bolle, vescicole ed erosioni anche in seguito a traumi banalissimi che causano il distacco dell’epidermide e altre manifestazioni che rendono la vita molto complessa. Basta appoggiarsi o sedersi in modo non corretto per causare la formazione di una bolla e poi di un’erosione, per questo anche a seguito del trattamento ospedaliero i pazienti devono prestare tantissima attenzione e sottoporsi a lunghe ed estenuanti medicazioni.
"Purtroppo a causa di queste continue formazioni e guarigioni di lesioni che portano a esiti cicatriziali anche impropri – spiega la responsabile del Centro per la gestione dell’epidermolisi bollosa, Cristina Magnoni – malati abbastanza giovani, tra i trenta e i quarant’anni, cominciano a sviluppare dei carcinomi squamocellulari che possono portare la morte".
I ‘bambini farfalla’, però, riescono a svolgere le stesse azioni dei loro coetanei "perché hanno uno forza d’animo e un attaccamento alla vita che trovo difficilmente in altri pazienti". Ma dietro ad ogni loro azione si nascondono mille difficoltà. Un aiuto concreto a loro e alle loro famiglie arriva anche dai volontari dell’associazione ‘Le ali di Camilla’ nata a Modena nel 2019 da ricercatori, clinici, pazienti e familiari.
Essendo una malattia genetica che coinvolge gli epiteli, i tessuti che compongono il corpo uman o, chi è affetto da epidermolisi bollosa può incorrere in tantissime complicanze, per esempio del cavo orale, dell’occhio, del tubo digerente o dei denti. "Per questo servono tanti specialisti – ricorda il direttore del Centro di medicina rigenerativa, Michele De Luca – dal pediatra ai medici di neonatologia, dalla chirurgia per i tumori alla dermatologia, dal dentista al chirurgo della mano. Un gruppo di esperti e di clinici nelle diverse discipline che insieme cercano di aiutare i pazienti con l’obiettivo finale di sottoporsi alla terapia genica".
Da qui l’importanza di aver incluso nel team i ricercatori dello spin-off universitario ’Holostem Terapie Avanzate’ che realizzano prodotti per terapie avanzate con cellule staminali. "Il Pdta – aggiunge Magnoni – ci è servito per standardizzare le azioni che sono necessarie alla cura del paziente in senso spaziale e temporale, abbiamo identificato i luoghi in cui i paziente viene curato e la successione delle azioni terapeutiche".
Di malattie rare solitamente si occupa qualche centro superspecializzato in giro per il mondo. "Ma un percorso di grandissima qualità che parte dalla ricerca ed entra nell’ambito clinico in una struttura pubblica avanzata come il Policlinico – conclude Vagnini – è da considerare una delle ‘meraviglie di Modena’".