Il dottor Carlo Fusco direttore della Struttura complessa di Neuropsichiatria infantile
Reggio Emilia, 15 febbraio 2020 - Una malattia rara pediatrica che, dopo anni di inutili tentativi, ha trovato soluzione all’ospedale di Reggio Emilia per intuizione di Carlo Fusco, direttore della Struttura complessa di Neuropsichiatria infantile al Santa Maria Nuova.
Giulia, una bambina di Parma che ora ha 10 anni presentava problematiche gravi fin dalla nascita. Difficoltà che, durante la crescita, non le hanno permesso di camminare, parlare o interagire con le altre persone, anche a causa di crisi discinetiche dolorose, fino a 20 o 30 al giorno. Già curata al Besta, al Gaslini e agli ospedali di Parma e Bologna, Giulia è arrivata nell’ottobre 2018 a Reggio, dove Fusco decise di modificare la terapia somministrandole carbamazepina, un farmaco utilizzato da solo o in combinazione con altri farmaci per tenere sotto controllo alcuni tipi di convulsioni associate all’epilessia. Da quando lo assume, Giulia non ha più avuto crisi e ha ripreso una vita quasi normale.
Nel frattempo il dottor Fusco richiese il sequenziamento dell’esoma, per indagare l’eventuale mutazione del gene RHOBT2, che venne confermato. "Nel mondo sono una decina i pazienti a cui è stata diagnosticata questa malattia rara", spiega. "Abbiamo mandato il campione in Finlandia che, tra i paesi che lo esegue, è quello che riteniamo più efficiente come costi e come qualità del lavoro. I risultati hanno confermato la mutazione del gene.
Oggi sono scomparse le crisi distoniche e la bambina ha iniziato a camminare e quindi a rientrare nella sua vita sociale. Sussiste pur sempre un ritardo cognitivo, ma la prognosi non è più quella di una malattia intrattabile. Oltre ciò, con le informazioni che abbiamo oggi, possiamo richiedere anche una consulenza genetica sui genitori ed entrare a far parte del trial dove si eseguono terapie geniche".
La soddisfazione, insomma, è grande. E il dottor Fusco prosegue: "Tutto questo è stato possibile grazie all’appoggio dell’azienda, che riconosce la malattia rara (il reparto ha il riconoscimento a livello regionale, ndr), ci appoggia nella realizzazione di programmi in via esecutiva e quindi nella prosecuzione degli esami". "Giulia aveva crisi parossistiche per cui spesso urlava dal dolore e io non sapevo cosa fare", racconta la mamma, Catia. "È stata ospedalizzata per mesi, tre volte è finita in rianimazione, abbiamo anche rischiato di perderla. Il dottor Fusco fu molto attento e tenace fin dal primo incontro, professionale e umano allo stesso modo.
Oggi mia figlia è irriconoscibile, a livello sia comportamentale che cognitivo: resta in classe tutto il giorno e partecipa alle attività, sempre sostenuta dai suoi compagni, quest’anno ha partecipato per la prima volta alla recita di Natale. Se per un pasto impiegava anche quattro ore, adesso usa la metà del tempo. Oggi è come una bambina di pochi mesi che sta scoprendo il mondo. Per noi è un miracolo. Quanto è vero che le persone fanno la differenza. Cambiano completamente i risultati. Qui siamo stati ascoltati e seguiti non solo dal primario, ma anche da tutto il suo staff medico e infermieristico. Sempre anticipati nelle nostre richieste. Si può davvero dire che a Reggio Giulia è nata per la seconda volta".