Centro di emofilia a Macerata, seguiti 120 malati

Macerata, 18 aprile 2025 – Ieri è stata celebrata la giornata mondiale dell’emofilia, occasione per focalizzare l’attenzione su questa e altre malattie emorragiche congenite (Mec) che colpiscono nel mondo oltre 1,5 milioni di persone. Macerata, nell’ambito dell’Unità operativa di medicina trasfusionale dell’ospedale, diretta da Isabella Cantori, vanta un Centro di Emofilia di eccellenza.

Nato nel 1970, tra i primi in Italia insieme con quelli di Roma, Firenze e Pisa, segue circa 120 pazienti affetti da emofilia A e B nelle varie forme di gravità, mentre i casi di malattie emorragiche congenite sono oltre 400. Fa diagnosi di emofilia o di altra coagulopatia emorragica congenita, compila la certificazione di malattia rara, redige il piano terapeutico e inserisce i pazienti nel Registro nazionale delle Mec e nel Registro regionale delle Malattie Rare. Si interfaccia direttamente con l’Istituto Superiore di Sanità per riferire sui nuovi casi, sulle terapie e sui consumi di farmaci, ricombinanti e plasmaderivati.

L’approccio alla diagnosi e cura è multidisciplinare, poiché il paziente emofilico necessita di essere seguito lungo tutto l’arco della sua vita da diverse figure specialistiche, quali pediatra, ortopedico, odontoiatra, cardiologo e fisioterapista. In questo contesto fondamentale è il laboratorio di coagulazione, diretto da Luisa Marinelli, per effettuare gli esami diagnostici e il monitoraggio sull’efficacia delle terapie.

Nella riorganizzazione della Rete delle Malattie Rare delle Marche, il Centro Emofilia di Macerata, che fa parte dell’Associazione italiana dei centri emofilia (Aice), è stato confermato come Centro di riferimento regionale. “L’emofilia è una malattia rara, dovuta a un deficit di una proteina coinvolta nel processo della coagulazione, il fattore VIII nel caso dell’emofilia A e il IX nell’emofilia B. Poiché si trasmette con il cromosoma sessuale X ne sono affette soprattutto persone di sesso maschile, mentre quello femminile, avendo a disposizione due cromosomi X, nella maggior parte dei casi è solo portatore della mutazione genetica”, spiega la dottoressa Cantori.

“Non di rado, tuttavia, anche le donne possono soffrire di un livello basso del fattore della coagulazione, che porta alla sintomatologia emorragica caratteristica dell’emofilia. I sanguinamenti che si verificano dopo una ferita o anche in modo spontaneo impiegano più tempo a risolversi nei soggetti emofilici e questo può determinare conseguenze anche gravi”.

“Grazie al costante dialogo tra clinica e laboratorio per la corretta interpretazione dei dati e seguire al meglio i pazienti, e grazie alle competenze delle dottoresse Luisita Marinelli e Chiara Ortenzi – sottolinea Cantori – siamo in grado di effettuare nuove diagnosi e consulenze per pazienti che arrivano da altri ospedali delle Marche”. Il Centro maceratese ha anche contribuito alla formazione dell’Aem (Associazione emofilici delle Marche) con la quale organizza eventi finalizzati all’informazione e alla formazione del paziente e dei familiari. I pazienti possono accedere alla struttura direttamente, con appuntamento telefonico, chiamando allo 0733-2572324 oppure allo 0733-2572331, mentre l’ambulatorio è aperto dal lunedì al sabato, dalle 8 alle 13. “Grazie alle competenze e professionalità della dottoressa Cantori e della sua equipe, a cui va il mio ringraziamento, il Centro Emofilia dell’Ast rappresenta un punto di riferimento non solo per le Marche ma per l’intero Centro Italia”, afferma Alessandro Marini, direttore generale dell’Ast.