L’equipe del settore ematologia guidato dal dottor Giovanni Poletti all’interno dell’Uo patologia clinica del Laboratorio di Pievesestina
Cesena, 9 aprile 2025 – Si chiama ‘Romagna’, in omaggio al territorio dove è stata scoperta, l’emoglobina variante identificata nel laboratorio unico dell’Ausl Romagna di Cesena, in particolare nel settore di Ematologia dell’Unità operativa di Patologia clinica diretta pro tempore da Vittorio Sambri.
La scoperta, che potrebbe avere implicazioni cliniche, è avvenuta durante un’analisi di emoglobina glicata, un esame di routine per la diagnosi o il monitoraggio del diabete, per il quale è stata usata una tecnologia che consente appunto anche il riconoscimento di eventuali emoglobine varianti di cui il paziente potrebbe essere portatore. La nuova emoglobina si distingue per essere ‘clinicamente silente’, cioè non associata né a sintomi né a modifiche dell’emocromo.
E, spiega l’Ausl Romagna, come accade per altre emoglobine silenti, la sua combinazione con altre anomalie emoglobiniche potrebbe avere implicazioni cliniche. “Le emoglobinopatie sono difetti genetici dell’emoglobina, una proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo- precisa il dottor Marco Rosetti- Questi difetti possono causare una ridotta produzione di emoglobina, conosciuta come talassemia, oppure la generazione di molecole mutate chiamate appunto emoglobine varianti”. Finora, sono state identificate circa 1.400 varianti. Alcune emoglobine varianti silenti possano dar luogo a manifestazioni cliniche in caso di associazione con altre varianti emoglobiniche o stati talassemici. Per queste ragioni, è importante la valutazione delle emoglobinopatie nello screening prenatale, per identificare mutazioni che potrebbero essere silenti nei genitori ma generare possibili problematiche nella prole.