Malattie rare, nuovi farmaci: "Efficacia provata nei bambini"

Due farmaci e la terapia genica che fanno sperare chi è afflitto da gravi malattie rare, quali distrofie muscolari, atrofia muscolare spinale, sla, sindromi miotoniche. Se n’è parlato ieri nell’ambito di un convegno – in occasione della Giornata delle malattie neuromuscolari –, che si è svolto in Cappella Farnese, alla presenza di un folto pubblico. È stato presentato il risultato delle nuove terapie per contrastare l’atrofia muscolare spinale (Sma) che può comparire nei bambini fin dalla nascita. L’incontro è stato promosso da Aim (Associazione italiana miologia) e Asnp (Associazione italiana per lo studio del sistema nervoso periferico).

"Ci sono molte novità che fanno ben sperare per il futuro – spiega Antonella Pini, responsabile dell’Unità operativa Malattie neuromuscolari dell’età evolutiva del Bellaria, che ha coordinato il convegno –. Prima di tutto il consolidamento delle terapie nella Sma, sia farmacologiche che genica, che stanno confermando la loro efficacia e tollerabilità. I bambini acquisiscono nuove possibilità motorie impensabili fino a pochi anni fa e anche negli adulti il contrasto alla degenerazione nei movimenti è sempre più evidente". L’Irccs del Bellaria, altra cosa molto importante, partecipa a nuove sperimentazioni farmacologiche. "Attualmente è in corso un trial sull’utilizzo di un farmaco in grado di contrastare la funzione di una proteina, la miostatina, nella Sma – rende noto Pini – facendo aumentare la massa e la forza muscolare". Altro tema fondamentale è quello della continuità assistenziale dall’età pediatrica a quella adulta. Il Centro di Bologna è particolarmente attivo in tale ambito data la presenza al Bellaria di entrambe le aree. "Ricordo la recente attivazione presso l’Irccs del Centro NeMO, dedicato alle patologie neuromuscolari ad alta complessità, che prevede una presa in carico multidisciplinare e multi-professionale", chiude Pini. Nell’ambito di tali malattie, soprattutto per quanto riguarda l’atrofia muscolare spinale, la diagnosi precoce diventa uno strumento fondamentale per evitare lo sviluppo della patologie. Diagnosi che può essere fatta nel neonato. In cura al Bellaria, in ambito pediatrico, ci sono trecento minori.

Monica Raschi