Malati rari, ma mai soli. Associazione per aiutarli

"I malati siano rari, ma non soli". Giovedì scorso si è celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 10.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione: colpiscono non oltre 5 soggetti ogni 10.000. A queste si aggiungono le cosiddette Malattie Rarissime ovvero quelle che colpiscono una persona in un range che oscilla tra un milione ed oltre. Alla base di queste statistiche c’è un’esperienza straordinaria portata avanti nel territorio. Per ovviare a questi problemi una bellissima iniziativa è stata proprio la fondazione, avvenuta nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dell’Associazione Volontaria Malati Rari delle Marche ‘G. Spontini’: l’associazione nasce a Monte San Vito da un’idea dei coniugi Maria De Benedittis e Camillo Pistelli: "Abbiamo creato quest’associazione volontaria con un gruppo di amici per fare in modo che sia le persone affette da patologie rare e rarissime che le rispettive famiglie non si sentano e non siano soli, che non debbano affrontare situazioni frustranti causate dallo smarrimento che segue la conferma della diagnosi e dalla poca informazione che c’è sulle malattie.

Il nostro intento _ sostengono De Benedittis e Pistelli _ è quello di creare una rete di supporto ‘a maglie strette’ collaborando sia con le altre associazioni che con le istituzioni, stimolando queste ultime affinché i grandi problemi quotidiani diventino ‘piccoli problemi’.

In Europa i malati rari sono oltre 30 milioni (in Italia sono circa oltre due milioni) ed il 70% di questi si trova in età pediatrica. Ma come viene affrontata una diagnosi di malattia rara? "Nella stragrande maggioranza dei casi la patologia non viene diagnosticata precocemente ma a seguito della manifestazione di mutamenti fisici, problemi di espressione, problemi cognitivi e quando ciò accade si è già in una fase avanzata _ spiegano i coniugi _. Sentirsi comunicare l’esito di un esame che conferma i peggiori sospetti, poi, è devastante, sia per la persona affetta dalla malattia che per la sua famiglia.

Solitamente, nonostante il malato venga preso in carico dalle strutture specialistiche è proprio qui che inizia un percorso ad ostacoli fatto di lungaggini burocratiche, controsensi, cavilli procedurali ed intoppi. Al senso di impotenza, quindi, si aggiunge lo sbigottimento, a volte proprio rabbia, nel constatare che cose semplici diventano muri invalicabili. Avere o gestire una malattia rara è un percorso a ostacoli già a partire dal suo ‘riconoscimento burocratico’; abbiamo sentito casi di visite medico legali a bambini, dove non era presente né un pediatra e né un esperto in malattie rare; oppure una patologia che oggi esiste e domani, quando il bambino diventa maggiorenne, non esiste più".