Lotta alle malattie rare. Policlinico in prima linea: "Gestiamo 500 pazienti . In Italia cure gratuite"

Non c’è giorno più adatto di oggi, 29 febbraio, per celebrare la Giornata delle Malattie Rare: un evento mondiale che ha l’obiettivo di sensibilizzare le persone su un fenomeno che, soltanto in Italia, stando ai dati della rete Orphanet, affligge 3 milioni di persone.

L’Azienda Ospedaliero-Universitaria partecipa a sei delle 24 reti Ern approvate: malattie endocrine rare; malattie polmonari rare; malattie rare e non diagnosticate della cute; malattie ematologiche rare; malattie epatiche rare; malattie rare e complesse del tessuto connettivo e muscoloscheletriche. "Il Policlinico – sottolinea il Direttore generale dell’AOU di Modena, Claudio Vagnini – è un centro di altissimo livello per la cura delle malattie che vengono definite rare, anche se, soltanto in Europa, colpiscono circa 30 milioni di persone. È importante che ci sia una giornata dedicata a questo tema e che ci si ricordi sempre che, in Italia, le cure sono gratuite: nella maggior parte dei casi, infatti, le persone afflitte da queste malattie, spesso croniche, che abitano in altri paesi, devono pagare per accedere alle terapie".

All’interno del Dipartimento di Medicina Interna Generale e Post Acuzie diretto dal prof. Antonello Pietrangelo, c’è sempre stato un grande interesse verso le malattie rare, in particolare quelle ematologiche come Anemia falciforme e Talassemia, o quelle metaboliche del fegato come Emocromatosi, Porfirie e Malattia di Wilson. "Complessivamente – dichiara Francesca Ferrara, responsabile del Pdta delle talassemie – grazie al miglioramento delle potenzialità diagnostiche e terapeutiche, il numero di pazienti è in aumento: soltanto al Policlinico, il Dipartimento di Medicina Interna, che oggi rappresento, gestisce circa 500 pazienti". Il Dipartimento di Malattie specialistiche, diretto dalla professore.ssa Manuela Simoni, si occupa, invece, di patologie di tipo endocrino, dermatologico, gastroenterologico, reumatologico e respiratorio. "Le malattie rare – spiega Manuela Simoni, direttrice dell’unità operativa di Endocrinologia e del dipartimento di Malattie specialistiche – sono croniche e invalidanti e, spesso, durano per tutta la vita. Le unità operative del nostro dipartimento sono coordinate tra loro e seguono il maggior numero di pazienti, basti pensare che, soltanto il Centro Ern delle malattie endocrine segue, nel complesso, più di mille persone".

Tra le malattie rare più diffuse, c’è senza dubbio l’Epidermolisi bollosa, una patologia rara e invalidante conosciuta come sindrome dei ‘bambini farfalla’, per la quale, nel febbraio 2022, è nato il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale che, attualmente, si prende cura di 172 pazienti. "Questa malattia – illustra Cristina Magnoni, direttrice FF della Dermatologia – è caratterizzata da un’estrema fragilità della cute e delle mucose che provoca la formazione di bolle che poi si ulcerano. I pazienti affetti da questa patologia sono molto complessi e presentano problematiche di tipo sistemico come anemia, malnutrizione, difetti della crescita, osteoporosi e carcinomi in età giovanile, per questo richiedono una gestione personalizzata e condivisa".

In tutto, le malattie rare conosciute e diagnosticate sono più di 7.000; si definiscono ‘rare’ quelle malattie che colpiscono 1 paziente su 2.000. Venendo all’Italia, si stimano 20 casi ogni 10.000 abitanti, per un numero di nuove diagnosi che si aggira sulle 19.000 all’anno.