Modena, 4 marzo 2025 – Nek, il famoso cantante di Sassuolo, e l'associazione ‘Voa Voa! Amici di Sofia’ lanciano un appello al presidente della Regione Emilia-Romagna, Michele de Pascale, per l'introduzione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld), come già avviene in Toscana dal 2023 e in Lombardia da giugno 2024.
La storia di Gioia
L'iniziativa nasce dopo il caso della piccola Gioia, bambina emiliana di 2 anni affetta da Mld la cui diagnosi tardiva ha compromesso ogni possibilità di cura. “Gioia poteva essere salvata ma la terapia, volta a correggere il difetto genetico, deve essere somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi. Mia figlia non può essere più salvata e questo perché alla nascita non viene effettuato lo screening per la Mld”, aveva spiegato la madre a novembre 2024. “Considerato che ogni anno in Italia nascono 3-4 bambini con questa patologia c’è da sperare che abbiano la fortuna di nascere in queste due regioni”.
Il video appello alla Regione
In un video, girato nella casa della bambina, Nek siede accanto alla famiglia di Gioia e al presidente di Voa Voa, Guido De Barros, lanciando un appello per evitare che altre famiglie vivano la stessa tragedia.
"Un destino crudele e ingiusto – ha dichiarato Nek – che si sarebbe potuto evitare se anche in Emilia-Romagna fosse stato attivato lo screening neonatale per la Mld. Individuare la malattia nei primissimi giorni di vita permette di accedere a terapie salvavita, quando ancora non ci sono sintomi".
Guido De Barros, presidente dell'associazione, ha aggiunto: "Da subito abbiamo sposato la denuncia di mamma Giulia, rilanciando il suo grido di dolore. La Mld è una patologia terribile, ma la scienza oggi ci offre uno strumento per fermarla sul nascere: non possiamo accettare che venga negato a causa di lungaggini burocratiche".
Cos’è la Leucodistrofia Metacromatica (Mld)
La Mld è una rara malattia genetica neurodegenerativa progressiva, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. L’efficacia delle terapie innovative, finalmente disponibili, è legata alla diagnosi precoce della malattia: per questo motivo è importante effettuare lo screening neonatale per la prevenzione.
Come funziona lo screening
Il bambino non viene sottoposto a punture o prelievi di sangue. Il test, infatti, è effettuato (tra le 48 e le 72 ore di vita) sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato per gli screening neonatali di routine.
Per rafforzare l'iniziativa, è stata lanciata anche una petizione su Change.org aperta a tutti i cittadini che vogliono sostenere questa battaglia di civiltà.