Giulia Ferrari con la sua bimba, la piccola Gioia
Formigine (Modena), 28 novembre 2024 – “Per mia figlia non c’è più nulla da fare ormai: la diagnosi è arrivata troppo tardi. Affinché il suo sacrificio non sia vano, la mia speranza è che questo test venga esteso in tutta Italia”.
L’appello, disperato, è quello di una giovane mamma di Formigine, Giulia Ferrari. La sua bimba, la piccola Gioia, che ad agosto ha compiuto due anni, è affetta da leucodistrofia metacromatica, una malattia neuro degenerativa terminale causata da un difetto genetico che porta ad un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Gioia poteva essere salvata ma la terapia genica, volta a correggere il difetto genetico deve essere somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi”.
La diagnosi arrivata troppo tardi
Purtroppo la diagnosi di Gioia è arrivata troppo tardi e questo perché – spiega la mamma - solo due regioni italiane prevedono lo screening neonatale contro la Mld: la Toscana dal 2023 e la Lombardia dal 2024. “Considerato che ogni anno in Italia nascono 3-4 bambini con questa patologia c’è da sperare che abbiano la fortuna di nascere in queste due regioni”.
Gioia fino ai 17 mesi è stata una bambina in linea con le tappe evolutive: giocava, gattonava, parlava, camminava. “Da gennaio 2024 ha iniziato ad avere problemi a camminare, problemi che solo io avevo notato e che i professionisti ritenevano ’niente di cui preoccuparsi perché ogni bimbo ha i suoi tempi’. Se una mamma insiste perché nota qualcosa nel proprio bambino che non va, i pediatri devono ascoltare ed è bene che siano in grado di riconoscere queste patologie. Ma così non è”.
I primi sintomi
Giulia spiega di aver notato pochi mesi dopo la nascita di Gioia la differenza tra la piccola e il fratellino maggiore. “Mio figlio dopo aver imparato a camminare, aveva iniziato a correre mentre Gioia regrediva. A fine febbraio sono tornata dal pediatra, ma mi ha risposto la stessa cosa. Ad aprile sono tornata in ambulatorio: mia figlia aveva tremori alle braccia, peggiorava nella deambulazione e a quel punto mi ha prescritto la visita ortopedica. Con il sistema sanitario nazionale – spiega la mamma – avrei dovuto attendere un anno in lista d’attesa. Per fortuna tramite mio cugino sono andata il giorno successivo al Rizzoli. Nessun problema ortopedico e ulteriore lista d’attesa per la neuropsichiatria infantile a Bologna. È arrivato giugno, Gioia continuava a peggiorare, camminava a fatica così mi sono mossa privatamente e sono andata dal primario di Neuropsichiatria infantile di Reggio Emilia. Finalmente sono iniziati gli esami: una risonanza al cervello e altri test che hanno evidenziato un danno alla mielina dei nervi, sia alle braccia che alle gambe. Gli esami genetici a cui tutti e tre siamo stati sottoposti sono arrivati solo a settembre insieme alla terribile diagnosi: leucodistrofia”.
"Estendere il test”
L’unica cura possibile, però, la terapia genica deve essere somministrata quando ancora i sintomi non ci sono e a Milano, dove hanno inventata questa cura ci hanno confermato che, per mia figlia, è troppo tardi. Mia figlia non può essere più salvata e questo perché alla nascita non viene effettuato lo screening per la maledetta Mld”, sottolinea con dolore la donna. Uno screening che le avrebbe permesso di essere curata e avere una vita davanti invece Gioia è condannata a morte per colpa di una società disinteressata alla salute dei suoi cittadini. Questa bestia si prende un pezzettino di mia figlia ogni giorno: Gioia non cammina più, arriverà a non parlare più, a non poter deglutire, vedere, sentire, a soffrire tremendamente, fino a che non se ne andrà. Vorrei solo – conclude la mamma coraggio – che il suo sacrificio non risultasse vano”.