iniziaUna malattia genetica rara – la sindrome di Beckwith-Wiedemann – intorno alla quale, proprio in queste ore, si stanno confrontando medici e famiglie di tutto il mondo. Il convegno si tiene a Cervia al Club Hotel Dante, in viale Milazzo 81, ha preso il via il 2 giugno e proseguirà fino a domani. Si tratta del primo congresso internazionale dedicato a questa condizione. A organizzare sono 5 associazioni: insieme ad Aibws, l’associazione italiana, anche i rappresentanti di Spagna, Svezia, Ungheria e Romania. Presidente del comitato scientifico di Aibws è Guido Cocchi, neonatologo al Sant’Orsola e docente (oggi pensionato) all’università di Bologna, tra l’altro cittadino di Cervia d’adozione: sposato a una cervese, Cocchi ha una casa in città dove trascorre molto del suo tempo.
Dottor Cocchi, parliamo di malattia genetica rara, ma qual è l’effettiva incidenza della sindrome di Beckwith-Wiedemann?
"Circa uno a 13mila. Se pensiamo che in Italia siamo sotto ai 400mila nati, possiamo stimare che ogni anno nascano tra i 35 e i 40 bambini affetti da questa sindrome".
Quali sono i sintomi principali?
"Il più evidente è l’iperaccrescimento, una caratteristica che si può notare ancora prima della nascita. In generale sono bambini con un peso corporeo e una lunghezza superiori alla media". La caratteristica si mantiene in tutte le fasi della loro crescita?
"Sicuramente saranno adulti molto alti, ma rassicuro sempre i genitori: la curva di crescita rallenta nel tempo e i loro figli si stabilizzeranno in altezze di poco superiori alla media. L’iperaccrescimento, però, si può notare in altre caratteristiche fisiche".
Quali?
"Ad esempio nella macroglossia: i bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann spesso hanno una lingua più sviluppata del normale e, per questo, tendono a tenerla esposta. Questo può causare loro lievi problemi di deglutizione o, più avanti, di linguaggio. Ci sono altri sintomi, come lo sviluppo di una parte del corpo superiore rispetto a quella speculare, ma il problema che preoccupa maggiormente è una probabilità superiore rispetto agli altri bambini di sviluppare tumori, di solito a carico dei reni o del fegato".
Come si affronta quest’ultimo rischio?
"Le persone con sindrome di Beckwith-Wiedemann possono avere una vita del tutto normale, ma devono sottoporsi a controlli periodici, la cui cadenza è inizialmente stabilita tra i 3 e i 4 mesi. Oggi, però, sulla base del difetto genetico molecolare, possiamo stimare con sempre maggior accuratezza il rischio oncologico: si possono pertanto proporre alle famiglie percorsi più aderenti alle loro necessità. Per riuscirci è indispensabile per noi medici fare rete con le associazioni e le famiglie".
Sofia Nardi