Sindrome di Phelan-McDermid Persico detta al mondo le linee guida

E’ una malattia rara su base genetica, non ereditaria che comporta principalmente disabilità intellettiva, ipotonia muscolare, ritardo o assenza di linguaggio, deficit del coordinamento motorio, e spesso da autismo. Parliamo della sindrome di Phelan-McDermid, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo e di cui la frequenza non è nota. Il Policlinico, però, si conferma all’avanguardia per quanto riguarda la gestione clinica dei pazienti grazie ad Antonio Persico, del dipartimento di scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore. Infatti il professore è l’unico esperto italiano ad aver contribuito a redigere le linee guida interazionali per la gestione clinica dei pazienti con Sindrome di Phelan-McDermid, recentemente pubblicate sull’American Journal of Medical Genetics. "Seguiamo oltre 70 casi, tra cui anche diversi residenti in Emilia Romagna – sottolinea il Professore – Ho iniziato a lavorare con questi pazienti dal 2016 ma sono a Modena da due anni e qui ho portato pazienti da tutta Italia. È una sindrome rara, certo – continua il professore – ma si stima che l’uno, due per cento delle disabilità intellettive sia dovuta a questa sindrome e non è poco. Negli adulti, però, non è mai stata diagnosticata poiché all’epoca non si effettuavano analisi genetiche. Mediamente è una sindrome grave ma, a seconda dell’anomalia genetica, ci possono essere casi più o meno gravi". A Modena la sensibilizzazione è alta: infatti il 22 ottobre, giornata mondiale della sindrome, la fontana del Graziosi di largo Garibaldi è stata illuminata di luce verde. "Queste linee guida sulla gestione clinica della sindrome di Phelan-McDermid raccolgono il consenso dei massimi esperti mondiali, soprattutto statunitensi", conclude Persico.