Guido De Barros e la moglie Caterina
di Giorgia De Cupertinis
Un appello che rimbomba con forza dalla Toscana fino all’Emilia Romagna. È quello che Guido De Barros, presidente dell’associazione ’Voa Voa Amici di Sofia’ ha messo nero su bianco, in una lettera aperta alla Regione. Una lettera che invita a "collaborare insieme" per un obiettivo ben preciso: l’avvio immediato, anche sul nostro territorio, della sperimentazione dello screening neonatale contro la leucodistrofia metacromatica. Una malattia neurodegenerativa, questa, che – come reso noto negli ultimi giorni dalla mamma formiginese Giulia Ferrari – ha colpito anche la piccola Gioia, di soli due anni: "per mia figlia non c’è più nulla da fare ormai – ha detto – perché la diagnosi è arrivata troppo tardi. Ma affinché il suo sacrificio non sia vano, la mia speranza è che questo test venga esteso in tutta Italia".
A oggi infatti, sono soltanto due le regioni che, nel nostro Paese, prevedono lo screening neonatale contro la Mld: la Toscana dal 2023 e la Lombardia dal 2024.
Fu proprio l’associazione fondata dal fiorentino De Barros insieme alla moglie, infatti, a finanziare al laboratorio di diagnosi precoce dell’ospedale Meyer di Firenze la ricerca di un test efficace per l’identificazione di questa terribile patologia, che nel 2017 si portò via la loro piccola Sofia, ’vittima’ di una diagnosi tardiva.
"L’associazione ha contribuito al finanziamento di un progetto pilota di screening neonatale per la Mld toscano, che sta offrendo questa importantissima opportunità di diagnosi precoce a circa 75mila neonati in tre anni di attività – si legge nella lettera –. Dunque la tecnologia per lo screening neonatale di questa malattia è oggi tecnicamente disponibile ed economicamente sostenibile. La Regione Lombardia ha seguito l’esempio, adottando lo stesso test della Toscana e mostrando che le basi scientifiche e operative sono solide e disponibili per altre regioni. Ora l’Emilia-Romagna, da sempre eccellenza sanitaria, ha il dovere di agire". L’invito, infatti, è quello di replicare il modello toscano. Perché se la leucodistrofia metacromatica è una "patologia rara e devastante, non è senza speranza – spiega De Barros –: una diagnosi precoce è il primo passo necessario per combatterla. Grazie ai progressi scientifici, la terapia genica può cambiare il decorso della malattia se la diagnosi viene fatta prima o al massimo all’esordio dei primi sintomi. La chiave dunque è uno screening neonatale accessibile. Un passo necessario per fermare quel calvario che soltanto chi lo ha vissuto può capire".
La lettera, infatti, è un invito che ha il coraggio di guardare al futuro, affinché le storie di "Gioia, che abbiamo conosciuto lo scorso settembre insieme a mamma Giulia, e Natale, bambino riminese da poco scomparso a causa della stessa malattia, non vengano dimenticate, così come le storie degli altri bambini che oggi non ci sono più. Né può essere dimenticato il dolore delle loro famiglie".
"Se anche in questo caso il supporto della nostra associazione potrà accelerare l’implementazione dello screening per la Mld attraverso un progetto pilota nella vostra regione – si legge nella lettera – siamo pronti a partecipare alle spese per l’avvio della sperimentazione. E siamo disposti a collaborare con la Regione Emilia-Romagna così come fatto con la Toscana per concretizzare questa iniziativa salvavita. Noi siamo pronti a fare la nostra parte: vi invitiamo a fare la vostra".